Diät

proteinarme Ernährung mit minimaler Proteinzufuhr, die für das Wachstum erforderlich ist (0,5 bis 1,5 g/Tag)

evtl. zusätzliche Gabe von Aminosäure-Mischungen, die frei sind von Isoleucin, Methionin, Threonin und Valin

Zunahme des Proteingehaltes unter Berücksichtigung von Alter, Gewicht, metabolischer Kontrolle und Plasmaspiegel essentieller Aminosäuren

Restriktion ungradzahliger Fettsäuren sowie polyungesättigter FS

Medikamente

1.

Hydroxycobalamin (1 mg/Tag i.m.) bis Typbestimmung erfolgt (Patienten mit Mutationen in der Synthese von Adenosylcobolamin profitieren von der Gabe, die anderen nicht)

2.

Breitspektrumantibiose bei metabolischer Entgleisung oder 3-4x/Jahr zur Suppression von Darmbakterien, die organische Säuren produzieren: Metronidazol 10-20 mg/kg KG pro Tag q8h i.v. oder p.o. oder Neomycin 50 mg/g KG pro Tag qid p.o.

3.

bei gleichzeitiger Homocystinurie Gabe von Betain (100 mg/kg KG und Tag q12h p.o.) und Folat (14 ug/kg oder 50 ug total bei Kleinkindern, 0,1-0,3 mg bei Kindern bzw. 0,5 mg bei Erwachsenen) zur Förderung der Remethylierung von Homocystein zu Methionin

Transplantation

Leber- oder kombinierte Leber-Nierentransplantation mit hoher perioperativer Letalität und bleibenden neurologischen Problemen

Akute Dekompensation

1.

Intravenöse Flüssigkeit: 1,25 - 1,5fache Erhaltungsmenge, Glukosemenge entsprechend der hepatischen Glukoseproduktion, ev. mit Insulingaben:

• Neugeborene, Kinder bis 1 Jahr: 6-7 mg/kg und min Glucose
• Kinder 1-6 Jahre: 6-7 mg/kg und min Glucose
• Kinder 6-12 Jahre: 4-6 mg/kg und min Glucose
• Kinder >12 Jahre: 2-3 mg/kg und min Glucose

2.

Azidosekorrektur: ggf. Bicarbonatgaben oder Hämodialyse / Hämofiltration

3.

Proteinzufuhr für 24h bis maximal 48h stoppen, dann low-protein-Diät mit Aminosäurenersatz (s.o.), minimal 0,5 g/kg und Tag Protein zur Vermeidung des Katabolismus

4.

Gabe von L-Carnitin (100-200 mg/kg und Tag i.v. oder 100-300 mg/kg und Tag) zur Bildung und Exkretion von Acylcarnitinderivaten