Neugeborene

1.

mut(0) oder mut(-): Ernährungsschwierigkeiten, Erbrechen, zunehmende Lethargie bis Koma, Floppyness, muskuläre Hypotonie

2.

andere Formen oder ältere Kinder: Lethargie, Krämpfe, muskuläre Hypotonie, Hypoglykämie während metabolischer Entgleisung bei anderer Krankheit

Kindheit

1.

cblC: Mikrozephalie, pigmentierte Retinopathie, Nystagmus, Visusprobleme, megaloblastäre Anämie

2.

selten: Erkrankung des Motorneurons, Hyposensibilität der unteren Extremitäten, Thrombose (oft irreversibel)

3.

Fazialer Dysmorphismus: hohe Stirn, weite Nasenbrücke, Epikanthus, langes Philtrum, dreieckiger Mund

Anderes

1.

Dehydratation, Entwicklungsverzögerung, 50% der Patienten mit mut^0^ IQ < 80, Hautläsionen (Moniliasis), manchmal Hepatomegalie

2.

Niere: tubulointerstitielle Schädigung durch Methylmalonyl-CoA oder Vorläufer oder HArnsäurenephropathie => chronische Niereninsuffizienz mit Dialysepflicht; oft renale Hypertonie

3.

Pankreatitis, Neutropenie mit rez. Infekten, Hypoglykämie