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Pseudohermaphroditismus masculinus (Rudiment)
 

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Julia Zimmer
 

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 Einleitung
 

testikuläre Feminisierung

 

 

äußeres Genitale eines chromosomal und gonadal männlichen Individuums zu wenig virilisiert

 

 

 
 Epidemiologie
 

 

1:10.000

 

 

 

 

 

 
 Pathologie
 

  1. Leidigzellhyp- / aplasie oder Defekt des hCG/LH-Rezeptors an den Leydig-Zellen
  2. Enzymdefelt der Testosteronsynthese
  3. 5α-Reduktasemangel: Fehlende Metabolisierung von Testosteron zu Dihydrotestosteron
  4. Androgenrezeptordefekte
    • komplette Androgenrezeptorresistenz = testikuläre Feminisierung
    • inkomplette Androgenrezeptorresistenz

 

 

 

 

 

 

 
 Diagnostik und Workup
 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 
 Symptome und Befunde
 

normaler männlicher Chromosomensatz, normal funktionierende Hoden, hohe Testosteronspiegel

innere Genitale männlich, hohes AMH => Rückbildung Müller-Gänge (kein Uterus)

äußere Genitale weiblich, rudimentäre Vagina

primäre Amenorrhoe

Infertilität

"hairless women"

 

 
 Verlauf und Prognose
 

 

 

 

 

 

 

 
 Differentialdiagnosen
 

 

 

 
 Therapien
 

Geschlechterrolle nach äußerem Genital, weniger nach Chromosomen und Gonaden

1.

Hodenentfernung

2.

lebenslange Östrogensubstituierung

 

 
 Referenzen
 

Bartram WS2002/2003

 

 

 

 

 
 Editorial
 

Julia Zimmer

30.11.2004

 

 

RUDIMENT

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