Ätiologie

1. 21-Hydroxylasemangel (90%) und 3β-Dehydrogenasedefekt (selten)
   • "Simple Virilizing"-Form = unkompliziertes AGS
   • "Salt-Wasting"-Form = AGS mit Salzverlustsyndrom
      
2. 11β-Hydroxylasemangel (5%): Virilisierung und Hypertonie (salzretinierende Form des AGS infolge Überschuß an 11-Desoxykortikosteron)
    
3. selten: Nebennierentumor

Vererbung

1. AR

Chromosom

1. 6 (innerhalb HLA-Lokus)

Pathogenese

verminderte Kortisolsynthese, erhöhte ACTH-Ausschüttung, reaktive Hyperplasie der NNR

Molekularer Hintergrund

1. CYP21