Körperliche Untersuchung

• typische Gesichtszüge:
  • tiefsitzende schmale Augen
  • hohe Stirn
  • langes Gesicht

Bildgebung

• MRT-Schädel: Signalveränderungen in der weißen Substanz, insbesondere periventrikulär durch flüssigkeitsgefüllte Zysten unklarer Signifikanz
• Röntgenaufnahmen: Rachitische Veränderungen
• Ultraschall: Nephrokalcinose oder Nephrolithiasis.

Blut

• Elektrolyte (inkl. Calcium und Phosphat)
• Blutgase: metabolische Azidose!
• Alkalische Phosphatase
• Carnitin
• Kreatinin
• GOT, LDH und CK sind oft auf das 2-3fache erhöht
• ggf. Proteinelektrophorese: evtl. Erhöhung von alpha-2 Globulin
• ggf. erhöhte Schilddrüsenwerte und erhöhte BSG

Urin

Urinstatus, Urinelektrolyte, Urinosmolarität, Aminosäuren im Urin, Urin-Carnitin: typischerweise findet sich eine Aminoazidurie, Phosphaturie und Proteinurie; Hyperkalziurie i.R. eines proximalen Tubulusschaden oder i.R. einer Behandlung mit Vitamin D. Niedrige Urinosmolarität durch eingeschränke Wasserrückresorption. L-Carnitin geht über die Niere verloren.

Weitere Diagnostik

Enzymatische Testung in Fibroblastenkultur (Nachweis)

genetische Untersuchung möglich (zur Bestätigung)

Pränataldiagnostik

möglich