Augenheilkunde  >  Netzhaut  >  Dystrophische Netzhauterkrankungen  >  Retinopathia pigmentosa

 
Medicle Datenbank: Kongenitale Amaurose Leber (Rudiment)
 

 Einleitung
 

Leber'sche kongenitale Amaurosis

Leber congenital amaurosis

LCA

Sonderform der Retinitis pigmentosa mit Beginn bei Geburt oder Entwicklung bis zum 1. Lebensjahr

 

 
 Epidemiologie
 

 

 
 Pathologie
 

TypOMIMGen Locus
LCA1204000GUCY2D17p13.1
LCA2204100RPE651p31
LCA3604232RDH1214q23.3
LCA4604393AIPL117p13.1
LCA5604537Lebercilin6q14
LCA6605446RPGRIP114q11
LCA7602225CRX19q13.3
LCA8604210CRB11q31-q32.1
LCA9608553LCA91p36
LCA10610142CEP29012q21.33
LCA11146690IMPDH17q31.3-q32

 

 
 Diagnostik und Workup
 

 

 
 Symptome und Befunde
 

frühe Erblindung

oft Nystagmus, Strabismus, psychomotorische Auffälligkeiten (Augenbohren = okulodigitales Phänomen)

 

 
 Verlauf und Prognose
 

 

 
 Differentialdiagnosen
 

 

 
 Therapien
 

 

 
 Referenzen
 

http://www.wonderbaby.org/articles/lca-faq.html

 
 Editorial
 

Tobias Schäfer

09.02.2008

RUDIMENT

ALL

1 - überprüft

Lizenz für freie Inhalte

 
 Kommentare