Gastroenterologie  >  Mundhöhle, Zunge, Pharynx  >  Angeborene Störungen und anatomische Veränderungen  >  Gesichtsfehlbildungen

 
Pierre-Robin-Syndrom
 

Suche - Erweiterte Suche

 

Artikelnavigation 

Einleitung
Epidemiologie
Pathologie
Diagnostik & Workup
Symptome & Befund
Verlauf & Prognose
Differentialdiagnosen
Therapien
Referenzen
Editorial
Kommentare
Auf einen Blick
 

Autor

Tobias Schäfer
 

Login

Benutzername

Passwort

 

Impressum

Impressum
Copyright
Bildrechte
Kontakt
 
 
 
 

 Einleitung
 

Pierre-Robin-Anomalie

Pierre-Robin-Anomalade

Pierre-Robin-Sequenz

 

 

Anomalie des Kiefer-Gaumen-Bereiches unterschiedlicher Ätiologie mit Mikrogenie, Glossoptose, Gaumenspalte unterschiedlichen Ausmaßes; meist im Rahmen von Syndromen

 

 

 
 Epidemiologie
 

 

weltweit ca. 1000 Fälle bekannt, zumeist in genetisch komplexeren Syndromen

 

 

M > F

 

 

 
 Pathologie
 

Basisdefekt nicht bekannt, Teilsymptom von ca. 20 Syndromen

 

teilweise AR, auch unregelmäßig AD mit variabler Expressivität und Heterozygotenmanifestation / Polygenie

602196: AD

311895: XR

 

 

 

Erstbeschreibung 1822

 

 
 Diagnostik und Workup
 

 

Abgrenzung zu anderen Syndromen

 

Röntgen: hypoplastische Mandibel

 

 

 

 

durch Ultraschall möglich

 

 
 Symptome und Befunde
 

1.

Retromikrogenie

2.

Hypoplasie des Kiefergelenkes

3.

Glossoptose; dadurch asphyktische Anfälle durch Zurückfallen der schlaffen Zunge in den Hypopharynx, inspiratorischer Stridor

4.

Gaumenspalte verschiedenen Ausmaßes (kontinuierlicher Übergang des Syndroms bis zur isolierten Gaumenspalte)

5.

sekundäres Missgedeihen durch erschwerte Nahrungsaufnahme, Erbrechen, Aspirationspneumonien

6.

fakultativ (26%): weitere Fehlbilungen (v.a. Herz, Nieren, Skelett, Zähne, Gehirn, Strabismus); 20% schwer geistig behindert [Sitzmann 2002]

 

 
 Verlauf und Prognose
 

 

 

sekundäres Missgedeihen durch erschwerte Nahrungsaufnahme, Erbrechen, Aspirationspneumonien

abhängig von Begleitfehlbildungen; Wachstum der Mandibel innerhalb der ersten Lebensmonate vermindert Glossoptose (normales mandibuläres Profil im Alter von 4-6 Jahren); normale Lebenserwartung und Intelligenz, sofern keine Komplikationen (Hypoxie aufgrund oberer Atemwegsobstruktion usw.)

 

 

 
 Differentialdiagnosen
 

1.

Trisomie 18

2.

Stickler-Syndrom (Arthro-Ophthalmopathie)

 

 
 Therapien
 

  • Kind mit Gesicht nach unten lagern (Zunge fällt nach vorne)
  • Zunge mit scharfer Zange fassen und nach vorne ziehen[Sitzmann 2002]
  • temporäre Zungen-Lippen-Naht (Beverly Douglas-Prozedur), sofern andernfalls kein offener Atemweg vorhanden [Pedbase]
  • Güdeltubus oder Dauerintubation, wenn obere Atemwege anders nicht freigehalten werden können
  • in Notfällen bei schwieriger Intubation: Tracheotomie

in aufrechter Position mit modifizierter Brustwarze stillen

chirurgisch-kieferorthopädische Korrektur mit sehr gutem Erfolg, ev. temporäre Gaumen- bzw. Trinkplatte

 

 
 Referenzen
 

Riede 1999, S. 660

Sitzmann 2002, S. 238-239

Pedbase

Witkowski 2003, S. 1017-1018

 

 

 

 

 
 Editorial
 

Tobias Schäfer

06.11.2003

Julia Zimmer (Editor)

Matthias Wuttke, 07.11.2003

 

PRELIMINARY

Lizenz für freie Inhalte

 
 Kommentare
 
 
 

Verwandte Artikel

Erbrechen

 
   Anzeige