Kriterien

Diagnostik

Mutationsanalyse von MECP2

Körperliche Untersuchung

Bildgebung

CT/MRT: normaler befund oder leichte unspezifische kortikale Atrophie

EKG

QT-Zeit-Verlängerung möglich (daher möglicherweise die gehäuften unklaren Todesfälle erklärbar)

EEG

gelegentlich Anomalien mit Hinweis auf epileptische Aktivität

Blut

Weitere Diagnostik

evozierte Potentiale: normal
Nervenleitgeschwindigkeit: normal

Nachsorge

Meldepflicht

Pränataldiagnostik

möglich, z.B. Chorionzottenbiopsie ab 10.Woche (Wiederholungsrisiko ca. 1%, da bei den Eltern selten ein Mosaik vorliegen kann)