Neurologie > Leitsymptome > Motorisches System > Hyperkinesien > Dystonie
Medicle Datenbank: Primäre idiopathische Torsionsdystonie (Rudiment)
| Neurologie > Leitsymptome > Motorisches System > Hyperkinesien > Dystonie |
Medicle Datenbank: Primäre idiopathische Torsionsdystonie (Rudiment) |
| Einleitung | ||
Synonym |
Dystonie Typ 1 |
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primäre Torsionsdystonie |
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Dystonie Typ Oppenheim |
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Dystonia musculorum deformans 1 |
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TOR1A |
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Definition |
Primäre generalisierte Dystonieform |
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| Epidemiologie | ||
Alter |
Manifestationsalter: Kindheit und junge Erwachsene (< 26 Lebensjahr) |
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Ethnologie |
verantwortlich für 80% der frühen Dystonien bei Ashkenazi-Juden (15-53% bei anderen Populationen) |
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Sonstiges |
Penetranz 30-40% |
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| Pathologie | ||
Vererbung |
autosomal-dominant |
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OMIM |
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Chromosom |
9q34 |
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Pathogenese |
Lokus: DYT1 (Torsin A; Funktion unbekannt; höchste Konzentration in der Substantia nigra). Deletion von GAG => Glutamat fehlt |
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| Diagnostik und Workup | ||
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| Symptome und Befunde | ||
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beginnt häufig als fokale Dystonie einer Extremität (beispielsweise Aktivitätsdystonie eines Fusses) |
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im Verlauf in 65% generalisierendes oder multifokales Ausbreiten; 10% segmental; 25% verbleiben fokal |
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| Verlauf und Prognose | ||
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| Differentialdiagnosen | ||
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| Therapien | ||
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| Referenzen | ||
| Editorial | ||
Autor |
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Erstellt |
24.08.2006 |
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Status |
RUDIMENT |
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Freigabe |
ALL |
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Copycheck |
1 - überprüft |
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Licence |
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| Kommentare | ||