Hämatologie > Erkrankungen der Thrombozyten > Funktionsstörungen der Thrombozyten |
Medicle Datenbank: Bernard-Soulier-Syndrom (Rudiment) |
Pathologie | ||
Vererbung |
autosomal-rezessiv |
|
Chromosom |
23q1.2.17pter-p12 |
|
Pathogenese |
Adhäsionsdefekt: GPIb/IX; Aggregation mit Ristocetin bleibt aus |
|
|