Hämatologie > Erkrankungen der Thrombozyten > Funktionsstörungen der Thrombozyten
Medicle Datenbank: Bernard-Soulier-Syndrom (Rudiment)
| Hämatologie > Erkrankungen der Thrombozyten > Funktionsstörungen der Thrombozyten |
Medicle Datenbank: Bernard-Soulier-Syndrom (Rudiment) |
| Einleitung | ||
Synonym |
BSS |
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Definition |
Thrombozytenfunktionsstörung durch Verminderung oder Fehleb des Glykoproteins GP-Ib-IX-V-Komplexes |
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| Epidemiologie | ||
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| Pathologie | ||
Vererbung |
autosomal-rezessiv |
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Chromosom |
23q1.2.17pter-p12 |
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Pathogenese |
Adhäsionsdefekt: GPIb/IX; Aggregation mit Ristocetin bleibt aus |
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| Diagnostik und Workup | ||
Diagnostik |
Blutungszeit verlängert, Diagnosesicherung via FACS |
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Blut |
Thrombozytopenie mit Riesenplättchen |
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| Symptome und Befunde | ||
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| Verlauf und Prognose | ||
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| Differentialdiagnosen | ||
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| Therapien | ||
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Antifibrinolyika, DDAVP, Thrombozytenkonzentrate |
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| Referenzen | ||
Reviews |
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Studien |
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| Editorial | ||
Autor |
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Erstellt |
03.06.2006 |
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Status |
RUDIMENT |
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Freigabe |
ALL |
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Copycheck |
1 - überprüft |
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Licence |
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| Kommentare | ||