Synonym

Herzfehler mit Rechts-Links-Shunt

Englisch

cyanotic heart disease

Definition

Zyanotische Shuntvitien sind Herzfehler, die mit einer Zyanose einhergehen. Im engeren Sinne handelt es sich dabei um angeborene Herzfehler mit einer zentralen Zyanose aufgrund einer funktionell relevanten pathologischen Shuntverbindung zwischen dem rechten und dem linken Herzen, wobei die Druckverhältnisse dazu führen, dass ungesättigtes Blut aus dem Rechtsherzkreislauf (also vor der Lungenpassage) in den Körperkreislauf gelangt (Rechts-Links-Shunt).

Klassifikationen

Einteilung zyanot. Herzfehler nach der Physiologie:

• mit verminderter Lungendurchblutung:
  • Fallot-Tetralogie
  • Trikuspidalklappenanomalien
  • Pulmonalatresie
  • kritische Pulmonalklappenstenose
• mit vermehrter Lungendurchblutung:
  • Transposition der grossen Arterien
  • Truncus arteriosus
  • Totale Lungenvenenfehleinmündung
• mit schwerer Herzinsuffizienz:
  • Hypoplastisches Linksherzsyndrom
  • Aortenisthmusstenose
  • Unterbrechung des Aortenbogens
  • kritische Aortenklappenstenose

Differentielle Zyanose:
Verschiedene angeborene Herzfehler gehen mit einer differentiellen Zyanose einher, wobei die obere Körperhälfte rosig, die untere Körperhälfte zyanotisch gefärbt ist oder vice versa (sog. umgekehrte differentielle Zyanose).
Die physiologischen Voraussetzungen für dieses Phänomen sind ein auf systemische Werte erhöhter Widerstand im Lungenkreislauf und ein offener Ductus arteriosus.
a) Zur differentiellen Zyanose kommt es bei schwerer Aortenisthmusstenose, unterbrochenem Aortenbogen oder Patienten mit persistierender pulmonaler Hypertension (auch ohne Herzfehler). Ursache: höhere Sauerstoffsättigung in der oberen Körperhälfte bei Rechts-Links-Shunt über den Ductus arteriosus. Die differentielle Zyanose wird herabgesetzt durch zusätzliche Shuntverbindungen im Herzen (offenes Foramen ovale, ASD, VSD).
b) umgekehrte differentielle Zyanose: selten; evtl. bei Patienten mit Transposition der grossen Arterien und glz. vorliegender Aortenisthmusstenose oder pulmonaler Hypertension, da dann die Sauerstoffsättigung in der unteren Körperhälfte höher ist, als in der oberen.
Um eine differentielle Zyanose zu entdecken, sollte die Sättigung zw. dem rechten Arm (liegt immer vor dem Ductus arteriosus) und einem Bein verglichen werden.

Merkhilfe: die "6 Ts" der angeb. zyanot. Herzfehler mit Rechts-Links-Shunt:

• Transposition der grossen Arterien (TGA)
• Tetralogie Fallot
• Truncus arteriosus
• Totale Lungenvenenfehleinmündung
• Trikuspidalklappenanomalien
• "tons" of other diseases (z.B. Pulmonalatresie, hypoplastisches Linksherz-Syndrom, funktionell unilaterales Herz,...)

Inzidenz

Die Inzidenz angeborener Herzfehler beträgt 4-8/ 100 000 (je nach Studie), wobei die meisten Herzfehler milde und azyanotisch sind.
Von den lebensbedrohlichen angeborenen Herzfehlern sind jedoch etwa ein Drittel zyanotische Herzfehler.

Alter

Die Bezeichnung angeborener Herzfehler impliziert die Vorhandensein der Pathologie bei der Geburt. Die meisten zyanotischen Herzfehler werden früh manifest, bei der TGA z.B. spätestens bei Konstriktion des Ductus arteriosus.

Häufigkeitsgipfel

Ein Viertel der Todesfälle von zyanotischen angeborenen Herzfehlern findet innerhalb des ersten Lebensmonates statt, davon über die Hälfte während der ersten 10 Lebenstage.

Risikofaktoren

Mütterlicher Diabetes, z.B. TGA
Medikamente, z.B. Ebstein-Anomalie bei mütterlicher Lithiumtherapie

Vererbung

Das Risiko für zyanotische Herzfehler ist erhöht, wenn ein Elternteil oder Geschwister einen zyanotischen Herzfehler aufweist und erhöht sich auf das Dreifache bei zwei betroffenen engen Verwandten. In einer Studie an Kindern mit zyanotischem Herzfehler hatten 4% ein Elternteil mit dem gleichen Herzfehler. Werden auch nicht-konkordante Herzfehler berücksichtigt, so beträgt das Risiko, ein Kind mit einem Herzfehler zu bekommen bei betroffenen Eltern bis zu 10%. Das Risiko ist dabei höher, wenn die Mutter betroffen ist, als wenn der Vater betroffen ist.

Körperliche Untersuchung

• Zentrale oder periphere Zyanose?
• Vitalzeichen (Puls, Blutdruck, Atemfrequenz)
• Auskultation

Bildgebung

Radio-Thorax:
Drei Aspekte sind wichtig für die Evaluation eine zyanotischen Herzfehlers:

• Herzgrösse und -form
• Pulmonale Gefässzeichnung
• Form und Lage des Aortenbogens

Herzgrösse und -form:
Kardiomegalie aufgrund Herzinsuffizienz bei linksseitig obstruktiven Fehlbildungen und dilatiertem rechten Vorhof (sehr dehnbare Herzhöhle), inkl. Pulmonalatresie bei intaktem Ventrikelseptum und Ebstein-Anomalie.
Bestimmte angeb. Herzfehler weisen eine charakteristische Herzform auf, so das "Holzschuhherz" bei der Fallot-Tetralogie oder die "liegende Ei-Form" bei TGA mit d-Transposition (schmales Mediastinum, da die grossen Artrien übereinander und nicht nebeneinander abgebildet werden).

Pulmonale Gefässzeichnung:
Der pulmonale Blutfluss ist je nach Läsion verschieden. Bei den meisten zyanot. Herzfehlern ist er erniedrigt, bei Patienten mit einem Truncus arteriosus jedoch erhöht aufgrund niedrigem Widerstand im Lungenkreislauf.
Bei der d-Transposition der TGA variiert das Pattern der Lungendurchblutung aufgrund des abnormalen Abganges der rechten Pulmonalarterie, so dass die rechte Lunge meist vermehrt durchblutet wird und eine stärkere Gefässzeichnung aufweist.
Pulmonalvenöse Stauung aufgrund Herzinsuffizienz häufig bei obstruktiver totaler Lungenvenenfehleinmündung oder linksseitig obstruktiven Herzfehlern (hypoplastisches Linksherz-Syndrom, Aortenisthmusstenose, Kardiomyopathie).

Form und Lage des Aortenbogens:
Die Lage des Aortenbogens lässt sich am besten bestimmen, indem man darauf achtet, welche Seite der Trachea in p-a Aufnahme eingedellt ist (normalerweise linksseitig).
Ein rechtsseitiger Aortenbogen zeigt sich durch rechtsseitige Eindellung der Trachea und ist nachweisbar bei ca. 20% der Patienten mit einer Fallot-Tetralogie und 30% mit Truncus arteriosus (Da die Fallot-Tetralogie jedoch wesentlich häufiger vorkommt als der Truncus arteriosus, ist ein rechtsseitiger Aortenbogen v.a. ein Hinweis auf eine Fallot-Tetralogie). Vorkommen auch bei anderen Herzfehlern möglich, z.B. TGA.

Für eine Zyanose gibt es auch viele pulmonale Ursachen (Pneumothorax, Lungenhypoplasie, Zwerchfellhernie, Lungenödem, Pleuraerguss, o.ä.).

Echokardiographie:
Durchführung bei jedem Neugeborenen mit zentraler Zyanose und negativem oder zweifelhaftem Hyperoxie-Test (siehe dort). Die Echokardiographie erlaubt die definitive Bestimmung der kardialen Anatomie und Funktion.

EKG

Da im fetalen Kreislauf der rechte Ventrikel eine grössere Volumenbelastung aufweist als der linke, ist im Neugeborenenalter eine Rechtsverschiebung der Herzachse (+90° bis +180°) physiologisch, ebenso wie präkordiale Zeichen einer Rechtsherzhypertrophie. In vielen zyanotischen Herzfehlern ist das EKG daher in der Neugeborenenperiode normal. Es gibt jedoch einige EKG-Muster, die auf spezifische Herzfehler hinweisen:

• Herzfehler mit kleinem rechten Ventrikel weisen eine Deviation der Herzachse nach links auf (bei Pulmonalatresie mit intaktem Ventrikelseptum typischerweise +30° bis +90°, bei Trikuspidalatresie typischerweise -30° bis -90°), eine Vergrösserung des rechten Vorhofes (grosse P-Welle insb. in Ableitung II) und eine linksventrikuläre Hypertrophie.
• Das hypoplastische Linksherz-Syndrom weist oft eine deutliche rechtsventrikuläre Hypertrophie auf, bei verminderter linksventrikulärer Funktion, sichtbar in den lateralen präkordialen Ableitungen.
• Bei der Ebstein-Anomalie rechtsatriale Vergrösserung und selten Deltawelle des WPW-Syndrom.

Blut

grosses Blutbild:
erhöhter Hämatokrit oder erhöhte Hämoglobinkonzentration bei Zyanose Hinweis auf Polyzythämie.
Erhöhte oder verminderte Leukozytenzahl Hinweis auf Sepsis, bei Verdacht Blutkultur, Urinuntersuchung, evtl. Lumbalpunktion.

Weitere Diagnostik

Sauerstoffsättigung:
Transkutane Messung an der rechten Hand und postduktal (rechter oder linker Fuss). Die Werte sind erniedrigt bei zentraler Zyanose und üblicherweise normal bei peripherer Zyanose. Eine Differenz der Werte weist auf eine differentielle Zyanose hin.

Arterielle Blutgasanalyse (sollte abgenommen werden bei jedem Neugeborenen mit Zyanose:
Der arterielle PO2 ist spezifischer als die Sauerstoffsättigung. Da die Sauerstoffaffinität des fetalen Hämoglobin erhöht ist, sind die PO2-Werte bei gleicher Sättigung bei Neugeborenen niedriger als bei Erwachsenen.
Erhöhte arterielle PO2-Werte weisen auf eine Lungenerkrankung hin, können jedoch auch Hinweis auf einen angeb. Herzfehler sein.
Ein verminderter pH kann auf eine verminderte kardiale Auswurfleistung hinweisen. Bei TGA ist die Kombination von schwerer Hypoxämie, metabolischer Azidose und deutlicher Hyperkapnie häufig bei unzureichender Vermischung des Blutes auf Shuntebene.
Patienten mit Methämoglobinämie weisen typischerweise eine verminderte Sauerstoffsättigung bei normalem PO2 auf.

Hyperoxie-Test:
Hilfreich in der Unterscheidung von kardialer und pulmonaler Ursache einer Zyanose.
Beim Hyperoxie-Test wird der arterielle PO2 an der rechten A.radialis (präduktal) gemessen, während der Patient 10 Minuten lang 100% O2 einatmet (via Sauerstoffmaske oder endotracheal bei intubierten Patient). Die Sauerstoffsättigung wird transkutan gemessen, um zu überprüfen, ob der arterielle PO2 steigt als Antwort auf die erhöhte eingeatmete Sauerstoffkonzentration (Vermeidung einer arteriellen Punktion). Bei pathol. oder zweifelhaften Werten ist jedoch eine arterielle Blutgasanalyse zur Interpretation des Testes unumgänglich.

Bei zyanotische Herzfehlern mit intrakardialem Rechts-Links-Shunt ist das Blut in den Pulmonalvenen voll Sauerstoff-gesättigt. Eine Erhöhung der Sauerstoffkonzentration der Einatmungsluft hat nur einen minimalen Effekt auf den PO2-Level. Im Gegensatz dazu weisen Patienten mit Lungenerkrankung eine verminderte Sauerstoffsättigung in den Lungenvenen auf. Erhöhung der Sauerstoffkonzentration der Einatmungsluft führt dann typischerweise zu einer Erhöhung der pulmonalvenösen Sauerstoffsättigung und der systemischen Oxygenierung.

Interpretation:
Bei zyanotischen Herzfehlern übersteigt die präduktale Sauerstoffkonzentration unter 100% O2 selten 150 mmHg, und übersteigt diese Werte bei Lungenerkrankungen. Bei schwerer Lungenerkrankung kann die Besserung unter O2 jedoch gering ausfallen (Diagnose oft durch Radio-Thorax möglich).
Der arterielle PO2-Level unter 100% O2 lässt Differenzierung zw. versch. zyanot. Herzfehlern zu: Bei TGA oder schwerer pulmonaler Ausflussstörung beträgt der arterielle PO2 unter 100% O2 typischerweise <50-60 mmHg.
!Auch bei zyanot. Herzfehlern kann der systemische PO2 manchmal ansteigen, insb. bei Läsionen mit sowohl Rechts-Links- als auch Links-Rechts-Shunt (z.B. Truncus arteriosus). Der zusätzliche Sauerstoff kann zu einem verminderten pulmonalen Widerstand führen, was zu einem erhöhten pulmonalen Durchfluss führt (bei gleichbleibendem systemischen Rückfluss erhöht sich somit der PO2 in der Aorta). Der arteriell gemessene PO2 beträgt dann typischerweise Werte zw. 75 und 150 mmHg. Bei diesen Patienten im Röntgen-Thorax jedoch Kardiomegalie und prominente Hilusgefässe nachweisbar.
Ebenfalls Ansprechen auf O2 bei pulmonalen Folgeerkrankungen aufgrund eines zyanot. Herzfehlers (Lungenödem oder Pneumonie), jedoch art. PO2 selten >150 mmHg.
!Ein Pulsoxymeter gibt keine verlässlichen Werte im Hyperoxie-Test (normales Hb is voll Sauerstoff-gesättigt, wenn der art. PO2 70mmHg übersteigt. Ein Patient unter 100% O2 kann daher eine fast 100% Sättigung aufweisen, obwohl der art. PO2 nur 75 mmHg beträgt), ist jedoch ausreichend, wenn die Sättigung unter 100% O2 <93-95% bleibt.

Pränataldiagnostik

Nachweis eines Herzfehlers oft über fetale Ultraschalluntersuchung möglich.

Für manche Formen zyanotischer Herzfehler gibt es die Möglichkeit einer genetische Pränataldiagnose. Dies kann dabei helfen, Familien mit einem hohen Wiederholungsrisiko (bis zu 50%) zu identifizieren.

Vitalzeichen:

• Blutdruckdifferenz zw. oberer und unterer Extremität bei Aortenisthmusstenose (jedoch nicht, wenn Ductus arteriosus noch weit offen)
• Schwere Ateminsuffizienz (Tachypnoe, Retraktionen) bei vielen Lungenerkrankungen, aber auch bei totaler Lungenvenenfehlmündung, hypoplastischen Linksherz-Syndrom, kritischer Aortenklappenstenose, schwerer Aortenisthmusstenose.
• Auch bei einem zyanotische Herzfehler können die Vitalzeichen normal sein, ebenso wie bei Zyanose aufgrund Polyglobulie, Methämoglobinämie oder pulmonaler arterio-venöser Malformation.
• Periphere Zyanose ist meist assoziiert mit Tachykardie, Tachypnoe und Hypotension und ist ein Hinweis auf eine Sepsis.

Auskultation:

• Der zweite Herzton (S2) ist bei Neugeborenen normalerweise gespalten (Aortenklappe schliesst vor der Pulmonalisklappe). Ein gespaltener S2 lässt sich nach 16h bei 2/3 der Neugeborenen nachweisen, nach 48h bei 80%. Ein nicht gespaltener S2 liegt bei vielen zyanotischen Herzfehlern vor.
  • TGA: Die Pulmonalarterie befindet sich posterior direkt hinter der Aorta, so dass die aortale Komponente von S2 laut ist (da anteriore Lage) bei oft nicht hörbarer pulmonaler Komponente.
  • Pulmonalatresie, Truncus arteriosus, hypoplastisches Linksherz-Syndrom mit Aortenklappenatresie: es liegt nur eine einzige Semilunarklappe vor, so dass S2 nur aus einer Komponente besteht.
  • Fallot-Tetralogie: Die pulmonale Komponente von S2 ist schwer zu hören, da die Pulmonalklappe eine Stenose und verminderte Schwingung aufweist, und S2 oft in dem Systolikum verschwindet.
  • Totale Lungenvenenfehleinmündung und Ebstein-Anomalie: S2 ist gespalten.
• Herzgeräusch: Bei den meisten zyanotischen Herzfehlern lässt sich ein Herzgeräusch auskultieren. Die häufigste Form der TGA, eine d-Transposition mit intaktem Ventrikelseptum und fehlender Pulmonalstenose, weist jedoch typischerweise kein Herzgeräusch auf.
  • Fallot-Tetralogie: Systolikum der Pulmonalstenose. Bei Pulmonalatresie Geräusch des persistierenden Ductus arteriosus oder aortopulmonaler Kollateralen bei Abfallen des pulmonalen Widerstandes.
  • Bei Pulmonalatresie mit intaktem Ventrikelseptum, bei hypoplastischem Linksherzsyndrom oder Truncus arteriosus: alles Blutvolumen fliesst durch eine einzige Semilunarklappe, assoziiert mit einem weichen Systolikum, in einigen Fällen kombiniert mit einem Diastolikum bei Regurgitation.
  • Pulmonalatresie mit Trikuspidalinsuffizienz (häufige Assoziation): Systolikum links parasternal (unteres Sternumabschnitt)
  • Trikuspidalatresie meist assoziiert mit VSD und Pulmonalstenose: Geräusch der Pulmonalstenose
  • Ebstein-Anomalie: fast immer Trikuspidalinsuffizienz mit Systolikum links parasternal (unteres Sternumabschnitt)

Hepatomegalie:

Häufig bei Herzinsuffizienz aufgrund ursprünglich linksventrikulärer Obstruktion (hypoplastisches Linksherz-Syndrom, Aortenisthmusstenose, kritische Aortenklappenstenose, Kardiomyopathie) oder infradiaphragmatischer totaler Lungenvenenfehlmündung.
Eine bis zur Mittellinie tastbare Leber kann auf einen komplexen angeborenen Herzfehler mit Asplenie oder Polysplenie hinweisen.
Einige Neugeborene mit Lungenerkrankung haben eine scheinbare Hepatomegalie durch pulmonale Hyperinflation mit Abflachung des Zwerchfells und Verdrängung der Leber nach kaudal.

Verlauf

Im weiteren Verlauf Folgen der chronischen Hypoxämie:

• Polyglobulie
• Entwicklungsverzögerung
• Synkope
• Trommelschlegelfinger, Uhrglasnägel

Verlauf

Da viele Kinder auch mit schweren angeborenen Herzfehlern nach Operation heutzutage das Erwachsenenalter erreichen, nimmt die Bedeutung der Weiterbehandlung angeborener Herzfehler im Erwachsenenalter an Bedeutung zu (Nachsorgeprobleme).

Von den angeborenen Herzfehlern im Erwachsenenalter, stellen die zyanotischen Herzfehler etwa 20% dar (Fallot-Tetralogie 14%, TGA etwa 5%).

Komplikationen

Restzustand nach Operation: anatomische oder hämodynamische Normabweichung als Teil oder infolge eines angeborenen Herzfehlers.
Folgezustand: Zur Zeit der Operation nicht zu vermeidende Nebenwirkung des Eingriffes.

Schock

• Sepsis
• Meningitis

Zyanose

1.

zentrale Zyanose:

• nicht-kardialer Rechts-Links-Shunt (z.B. intrapulmonal)
• Lungenerkrankung:
  • Ventilations-Perfusions-Missmatch
  • alveoläre Hypoventilation
  • Atwemwegsobstruktion
  • Pneumothorax
  • Lungenhypoplasie
  • Lungenödem
  • Pleuraerguss
• Zwerchfellhernie
• Hämoglobinopathie, inkl. Methämoglobinämie

2.

periphere Zyanose:

• herabgesetzte periphere Perfusion:
  • Sepsis
  • Hypoglykämie
  • Dehydratation
  • Nebennierenunterfunktion
• vasomot. Instabilität
• Vasokonstriktion (z.B. bei Kälte)
• Polyzythämie

Lungenödem

Lungenerkrankung

Erstversorgung

• kardioresp. Unterstützung
• Monitoring
• evtl. Beatmung, Sauerstoffgabe
• Zugang (sicherer intravenöser und intraart. Zugang am einfachsten über Nabelgefässe)
• Korrektion von Säure-Base-Haushalt, Elektrolythaushalt, Blutdruck (evtl. Gabe von Dopamin oder Dobutamin notwendig)

Prostaglandin E1

Bei neg. Hyperoxie-Test ohne persitierende pulmonale Hypertension oder Röntgen-Thorax mit Hinweis auf Lungenerkrankung ist ein angeb. Herzfehler wahrscheinlich, der auf den offenen Ductus arteriosus angewiesen ist.
Bei metabl. Azidose oder nicht schnell zur Verfügung stehender Echokardiographie daher Prostaglandin E1-Gabe (zum Offenhalten des Ductus arteriosus) schon vor definitiver Diagnosestellung (0.05 mcg/kg/min i.v.-Perfusion).

!Komplikationen: Blutdruckabfall, Tachykardie, Apnoe. Daher separater iv-Zugang zur evtl. Volumengabe und Intubationsbereitschaft. Wenn Transport notwendig, vorher Intubation und Beatmung.
Bei Verschlechterung unter Prostaglandingabe V.a. seltenen Herzfehler mit pulmonalvenöser oder linksatrialer Obstruktion (z.B. totale Lungenvenenfehlmündung, hypoplast. Linksherzsyndrom): dringend Echokardiographie und interventionelle Herzkatheteruntersuchung oder Operation.

Herzkatheter

Manche Herzfehler lassen sich durch interventionelle Herzkatheteruntersuchung bessern, z.B. atriale Septostomie bei TGA mit nicht ausreichendem atrialen Shunt.
Ballonvalvuloplastie z.B. bei kritischer Pulmonalstenose oder Aortenstenose, selten bei Pulmonalatresie.

Operation

1.

Korrekturoperation: Wiederherstellung einer normalen Funktion, keine Einschränkung der Lebenserwartung, keine weiteren Massnahmen erforderlich (da zyanotische Herzfehler schwere Herzfehler darstellen, stellt die Operationen in Normalfall keine Korrekturoperation dar).

2.

Fragliche Korrektur: Risiko von Komplikationen im weiteren Verlauf, die zu einem späteren Zeitpunkt weitere Massnahmen erforderlich machen (bei vielen zyanot. Herzfehlern der Fall).

3.

Palliativoperation: Durch die Operation keine Wiederherstellung der normalen Funktion möglich, z.B. Anlage eines aortopulmonalen Shuntes, Vorhofumkehroperation, Herztransplantation u.a.

Lehrbuch

Herold 2002

Reviews

Geggel 2003a

Geggel 2003b

Autor

Wibke Janzarik

Erstellt

25.06.2004

Reviewer

Wibke Janzarik (Editor)

Tobias Schäfer, 01.07.2004

Andreas Stefan Welker, 17.07.2004

Status

PRELIMINARY

Freigabe

ALL

Copycheck

1 - überprüft

Licence

Lizenz für freie Inhalte

Review abgeschlossen

Schöner Artikel, Verlinkung abgeschlossen.

Review abgeschlossen

Ein sehr schöner und ausführlicher Übersichtsartikel. Da bleiben keine Wünsche und Fragen offen.