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Immunologie > Angeborene Immundefekte > Kombinierte Immundefekte (CID)
Ataxia teleangiektasia
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| Immunologie > Angeborene Immundefekte > Kombinierte Immundefekte (CID) |
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Ataxia teleangiektasia
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| Pathologie | ||
Ätiologie |
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Risikofaktoren |
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Vererbung |
AR |
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Chromosom |
11q22-23 |
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Pathogenese |
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Molekularer Hintergrund |
Mutation im ATM-Gen (DNA-Reparatur, Apoptose, G2-Arrest) => Chromosomeninstabilität; v.a. Brüche in Chromosom 14 |
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Makroskopie |
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Mikroskopie |
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