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Medicle Datenbank: Torre-Muir-Syndrom (Rudiment)
 

 Pathologie
 

autosomal dominant

158320

2p27 (MSH2)

3p21 (MLH1)

ev. Mutation im Homolog des E. coli-Genes mutL 1 oder 2: MLH1/2 und MSH2 (caretaker pathway), Mikrosatelliteninstabilität (MSI)