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Medicle Datenbank: Torre-Muir-Syndrom (Rudiment)
| Dermatologie > Genodermatosen > Genodermatosen mit Malignom-Assoziation |
Medicle Datenbank: Torre-Muir-Syndrom (Rudiment) |
| Einleitung | ||
Synonym |
Cancer-family-Syndrom |
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Muir-Torre-Syndrom |
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MTS |
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Definition |
autosomal dominante Vererbung von Tumoren, insbesondere Kolonkarzinomen im Rahmen eines HNPCC und Talgdrüsentumoren |
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| Epidemiologie | ||
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| Pathologie | ||
Vererbung |
autosomal dominant |
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OMIM |
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Chromosom |
2p27 (MSH2) |
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3p21 (MLH1) |
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Pathogenese |
ev. Mutation im Homolog des E. coli-Genes mutL 1 oder 2: MLH1/2 und MSH2 (caretaker pathway), Mikrosatelliteninstabilität (MSI) |
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| Diagnostik und Workup | ||
Diagnostik |
sorgfältige Anamnese, Familienanamnese, genetische Beratung, Koloskopie, Haemoccult-Test, gynäkologische Untersuchung |
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| Symptome und Befunde | ||
Haut |
1. |
100% Talgdrüsentumore: Talgdrüsenadenome, Talgdrüsenepitheliome, Talgdrüsenkarzinome (kleine gelblich-weiße Papeln am Stamm und Gesicht, auch Kapillitium |
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2. |
30% Keratoakanthome |
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Innere Organe |
verschiedene Tumoren, insbesondere (50%) multiple, niedriggradige Kolonkarzinome |
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| Verlauf und Prognose | ||
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| Differentialdiagnosen | ||
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| Therapien | ||
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nach den jeweiligen Untersuchungsbefunden |
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| Referenzen | ||
| Editorial | ||
Autor |
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Erstellt |
07.01.2005 |
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Status |
RUDIMENT |
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Freigabe |
ALL |
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Copycheck |
1 - überprüft |
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Licence |
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| Kommentare | ||