Diagnostik

Klinik: Trias aus retikulären Hautveränderungen / Leukoplakien, Nageldystrophien und Knochenmarkversagen

Bildgebung

Röntgen-Thorax (Lungenmanifestation); CT: Basalganglienverkalkung

Blut

Differentialblutbild; erhöhte Spiegel des von Willebrand-Faktors deuten auf schwerwiegende vaskuläre Probleme nach potentieller KMT hin

Stuhl

auf okkultes Blut

Weitere Diagnostik

Knochenmarkspunktion und -histologie; Lungenfunktionstest; Augenuntersuchung

Pränataldiagnostik

ist möglich, ebenso postnatale Frühdiagnose mit der Möglichkeit der Knochenmarkkonservierung vor dem Versagen