Vererbung

AR, AD, sporadisch

OMIM

264800 (AR)

264810 (AR)

177850 (AD)

177860 (AD)

Chromosom

16p31.1 (ABCC6)

Pathogenese

pathologische elastische Fasern (Fragmentierung, Kalkeinlagerung), Verminderung des Elastingehalts ohne Kollagenveränderungen

Molekularer Hintergrund

ein Basisdefekt: ABCC6 = MRP6 (ATP Binding Cassette); jedoch pathophysiologischer Zusammenhang unklar

Mikroskopie

© 2003 Dermatology Online Journal. Verwendet mit freundlicher Genehmigung.

verkalkte elastische Fasern (van Kossa-Färbung) in den Läsionen; oft fragmentiert, basophil, "würstchenförmig" (= Elastorhexis generalisata)
ultrastrukturell: globoider Haufen mit Proteoglykan-Kern mit Calcium-Magnesium-Salzablagerung

Geschichte

Dr. Robert W. Doyne, Erstbeschreibung angioid streaks 1889