Synonym

PXE

Groenblad-Strandberg-Syndrom

Definition

Gruppe hereditärer, unterschiedlicher Störungen mit Verkalkung der elastischer Fasern in Haut, Auge, Herz, Gefäßen

Klassifikationen

rezessiv:

• Typ I: klassicher Typ
• Typ II: ohne Gefäß- und Augensymptome
• Typ III: milde Haut- / Gefäßsymptome, rasche Visusverschlechterung vom 3. Lebensjahr an, Erblindung mit ca. 50 Jahren

dominant:

• Typ I: schwere Augen- und Hautsymptomatik
• Typ II: schlaffe Haut, Arthrochalasis, blaue Skleren

IMPP-relevant