Ätiologie

Risikofaktoren

Vererbung

X-chromosomal dominant

OMIM

308300

Chromosom

Xq28 (familiäre Form)

Xp11.21-cen. (IP1)

Pathogenese

Basisdefekt: Mangel an Zytokin IKK-γ (Teil der NF-κB-Kaskade) = NEMO (NF-κ essential modulator) => vermehrte Apoptose

Makroskopie

Mikroskopie

• Vesikuläre Läsionen: epidermales Ödem, intraepidermale Vesikel mit Eosinophilen
• Verrukose Läsionen: epidermale Hyperplasie, Hyperkeratose, Papillomatose
• Pigmentierte Läsionen: Degeneration und Verlust der epidermalen Basalzellen und Melanin der Melanophagen der oberen Dermis

Geschichte

Erstbeschreibung durch M. Bardach 1925