heterozygot

meist asymptomatisch

homozygot

Manifestation im Säuglingsalter

1.

Hämolytische Anämie

2.

schmerzhafte vasookklusive Krisen mit Organinfarkten

• Milzinfarkt
• Niereninfarkt
• Apoplex
• Lungeninfarkt
• Knocheninfarkt (z.B. Mittelhand- / Mittelfußknochen)

3.

Hepatosplenomegalie; in der Krise abdominelle Schmerzen mit Bild eines akuten Abdomens möglich

4.

Gesteigerte Neigung zu bakteriellen Infekten (v.a. bekapselte Erreger) aufgrund einer Autosplenektomie durch rezidivierende Milzinfarkte:

• pulmonale Infarkte mit Pneumokokken, Hämophilus influenza
• Osteomyelitis durch Salmonellen
• Sepsis

5.

aplastische Krisen durch Parvovirus B19

6.

Skelettstörungen: aseptische Knochennekrosen, Osteoporose, Wachstumsstörung