Vererbung

autosomal-kodominant; Sichelzellpatienten aus dem Mittelmeerraum sind meist homozygot für den Haplotyp Benin, Patienten aus Zentralafrika haben meist den Haplotyp Bantu

Chromosom

6

Pathogenese

Punktmutation in der β-Kette (β-Globulin; Position 6: Glutamat => Valin) => Bildung von HbS (bei homozygoten HbS-Trägern besteht das Hb zu 80% aus HbS, 20% HbF). HbS präzipitiert im deoxygenierten Zustand; hierdurch bildet sich die Sichelform der Erythrozyten, sie verlieren ihre Verformbarkeit und führen zu einer Verstopfung der Mikrozirkulaton mit der Gefahr von Organinfarkten.