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Fettstoffwechsel
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Sie befinden sich hier: Fettstoffwechsel | ||
2.3.1 Hypolipoproteinämien | ||
2.3.1.2 Familiäre Hypobetalipoproteinämie (Rudiment) | ||
2.3.1.3 Morbus Anderson (Rudiment) | ||
2.3.1.4 Fish-Eye-Erkrankung | ||
2.3.1.5 Tangier-Erkrankungen (Rudiment) | ||
2.3.2 Hyperlipoproteinämien | ||
2.3.2.1 Übersicht (Rudiment) | ||
2.3.2.2 Hypercholesterinämien | ||
2.3.2.2.1 Übersicht Hypercholesterinämien (Rudiment) | ||
2.3.2.2.2 Familiäre Hypercholesterinämie (Typ IIa) (Rudiment) | ||
2.3.2.2.4 Apolipoprotein E-Varianten (Rudiment) | ||
2.3.2.2.5 Sitosterolämie (Phytosterolämie) (Rudiment) | ||
2.3.2.3 Gemischte Hyperlipidämien | ||
2.3.2.3.2 Familiäre Dysbetalipoproteinämie (Typ III) (Rudiment) | ||
2.3.2.3.3 Familiäre kombinierte Hyperlipoproteinämie (Typ IIb) (Rudiment) | ||
2.3.2.4 Hypertriglyceridämien | ||
2.3.2.4.1 Übersicht Hypertriglyceridämien (Rudiment) | ||
2.3.2.4.2 Hyperlipoproteinämie Typ I (Bürger-Gritz) (Rudiment) | ||
2.3.2.4.3 Familiäre Hypertriglyceridämie (Typ IV) (Rudiment) | ||
2.3.2.4.4 Hyperlipoproteinämie Typ V (Rudiment) | ||
2.3.2.5 Lipoprotein (a)-Hyperlipidämie (Rudiment) | ||
2.3.3 Störungen der Fettsäurenoxidation | ||
2.3.3.1 (Über-)Langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (VLCAD) | ||
2.3.3.2 Trifunktionales-Protein-Mangel | ||
2.3.3.4 Kurzkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (SCAD) | ||
2.3.3.5 Kurzkettige-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (SCHAD) | ||
2.3.3.6 Glutarazidurie Typ II | ||
2.3.3.7 HMG-CoA-Synthase-Mangel | ||
2.3.3.8 HMG-CoA-Lyase-Mangel | ||
2.3.3.9 Störungen im Carnitinstoffwechsel | ||
2.3.3.9.1 Carnitintransportermangel | ||
2.3.3.9.2 Carnitin-Palmitoyltransferase-1-Mangel | ||
2.3.3.9.3 Carnitin-Translokase-Mangel | ||
2.3.3.9.4 Carnitin-Palmitoyltransferase-2-Mangel | ||
2.3.4 Störungen der Peroxisomen | ||
2.3.4.1 Zellweger-Syndrom | ||
2.3.4.3 Rhizomele Chondrodysplasia punctata (Rudiment) | ||
2.3.4.4 Morbus Refsum (Rudiment) | ||
2.3.5 Störungen des Sterolstoffwechsels | ||
2.3.5.1 Mevalonacidurie | ||
2.3.5.2 Chondrodysplasia punctata Conradi-Hünermann (Rudiment) | ||
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