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Endokrinologie > Endokrine Syndrome > Polyendokrine Autoimmunsyndrome
X-chromosomale Polyendokrinopathie (Rudiment)
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| Endokrinologie > Endokrine Syndrome > Polyendokrine Autoimmunsyndrome |
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X-chromosomale Polyendokrinopathie (Rudiment)
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| Einleitung | ||
Synonym |
XPID |
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XLAAD |
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IPEX |
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Englisch |
X-linked polyendocrinopathy, immune dysfunction and diarrhoe |
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X-linked autoimmunity and allergic dysregulation |
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immune dysfunction, polyendocrinopathy, and enteropathy, X-linked |
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ICD10 |
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Definition |
Autoimmunität und Typ IA Diabetes |
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Klassifikationen |
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| Epidemiologie | ||
Inzidenz |
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Prävalenz |
sehr selten |
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Alter |
Neugeborene |
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Häufigkeitsgipfel |
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Geschlecht |
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Ethnologie |
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| Pathologie | ||
Ätiologie |
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Risikofaktoren |
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Vererbung |
XR; keine HLA-Assoziation |
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OMIM |
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Chromosom |
Xp11.23-Xq13.3 |
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Pathogenese |
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Molekularer Hintergrund |
Gen: FOXP3 = Scurfin = JM2: soll eine Rolle bei der Festsetzung der Antwortschwelle von T-Lymphozyten auf TCR-Interaktion und Bildung von CD4+CD25+-T-Lymphozyten spielen |
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Makroskopie |
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Mikroskopie |
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Pathologisches Modell |
Mausmodell: scurfy-Maus |
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| Diagnostik und Workup | ||
Kriterien |
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Diagnostik |
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Körperliche Untersuchung |
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Bildgebung |
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Blut |
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Weitere Diagnostik |
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Nachsorge |
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Meldepflicht |
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Pränataldiagnostik |
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| Symptome und Befunde | ||
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Autoimmunität |
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i.d.R. Diabetes Typ IA |
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Diarrhoe, Malabsorption |
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| Verlauf und Prognose | ||
Stadien |
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Verlauf |
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Komplikationen |
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Prognose |
fatal falls unbehandelt |
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Prophylaxe |
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| Differentialdiagnosen | ||
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| Therapien | ||
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Knochenmarkstransplantation soll angeblich Verlauf stoppen |
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supportiv: Insulin |
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| Referenzen | ||
Lehrbuch |
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Reviews |
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Studien |
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Links |
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Adressen |
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| Editorial | ||
Autor |
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Erstellt |
13.05.2004 |
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Reviewer |
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Linker |
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Status |
RUDIMENT |
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Licence |
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| Kommentare | ||
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