Substitution

Substitution von gereinigter oder rekombinanter α-Galaktosidase A; dieses wird rapide (< 5 min) nach i.v.-Gabe via Mannose-6-P-Rezeptoren in Endothel- und Parenchymzellen aufgenommen und lysosomal transportiert

1.

Fabrazyme = Agalsidase β (Hamsterzelllinie) 1 mg/kg KG i.v. über 20 Wochen (11 Infusionen) => 69% aller Patienten (n = 29) kein GL-3 mehr renal nachweisbar

2.

Replagal = Agalsidase α (menschliche Zelllinie) 0,2 mg/kg KG i.v. alle 14 Tage für 24 Wochen (12 Infusionen) => Zunahme der normalen Glomeruli um 21% (vs. -27% bei Placebo)

CAVE: Serokonversion bei 64% (Agalsidase &alpha) bzw. 88% Agalsidase β) mit v.a. IgG-Antikörpern; whs. keinen Effekt auf Therapieeffizienz, jedoch höheres Risiko für Fieber, Kopfschmerzen, Brustschmerz, Dyspnoe usw.

supportiv

Kortikosteroide

Gefäße

1.

Vitamin E, Triclopidin zur Hemmung der Thrombozytenaktivität => Verbesserung der Gefäßsituation

2.

Aspirin, OAK zur Embolieprophylaxe

Polyneuropathie

Gabapentin, schlechtes Ansprechen auf Carbamazepin oder Opiate

Niere

1.

ACE-Hemmer (einzelne Fallberichte)

2.

Transplantation möglich (jedoch keine Nieren von Fabry-Patienten als Spender möglich)