Diagnostik

1. Klinik
2. Di- und Trihexosidausscheidung im Urin
3. Ceramidtrihexosidase-Bestimmung in Darmschleimhautbiopsat; Ceramidhexosid-Bestimmung im Urinsediment und Plasma
4. Heterozygote auch durch verminderte α-galaktosidase-Aktivität bzw. verändertes Verhältnis von N-Acetyl-β-Glukosaminidase : α-Galakatosidase in Tränenflüssigkeit, Leukozyten, Plasma, Haarfollikeln
5. molekulargenetischer Nachweis

Urin

Di- und Trihexosidausscheidung

Weitere Diagnostik

1. Elektrophysiologie:

• NCV: oft normal; einige (25%) mit Karpaltunnelsyndrom
• Sympathikus-Hautantwort: erhalten
• QST: abnorme Wärmeempfindung, kalt schlechter als warm

2. Familienberatung

Pränataldiagnostik

molekulargenetisch oder α-Galaktosidase-Bestimmung in Chorionbioptaten und kultivierten Fruchtwasserzellen