Vererbung

autosomal-rezessiv

Chromosom

4p16.3

Pathogenese

Gen der α-L-Iduronidase, ein lysosomales Enzym, welches den Abbau von Heparansulfat (HS) und Dermatansulfat (DS) katalysiert
Mangel führt zur unvollständigen Degradation von HS und DS und damit zur Akkumulation in nahezu jedem Gewebe ("vakuolierte" oder "gargoyle" Zellen)

Geschichte

Hurler 1919