Vererbung

X-chromosomal rezessiv oder autosomal rezessiv

Chromosom

Chromosom Xq28, Gen ABCD1 (peroxisomale Transporter von VLCFA)

Chromosom 12p13, Gen PEX10, PXR1

Pathogenese

Akkumulation von VLCFA (very long chain fatty acids), Hyponatriämie, Hyperkaliämie, Hypocortisolämie

Molekularer Hintergrund

Störung peroxisomaler Transporter vermutet

Mikroskopie

orthromatische Leukodystrophie: Anhäufung von lipidhaltigem, Sudan-III-orangerotem Material; spangenförmige Platten (Neutralfette) in Fettkörnchenzellen (= "Gehirnabräumzellen") [Riede 2004]; ausgedehnte, diffuse Entmarkung des Groß- und Kleinhirnlagers; sekundäre Degeneration der kortikospinalen Bahnen; Verschonung der subkortikalen Bahnen

Geschichte

Die Geschichte von Lorenzo Odone wurde 1993 im Film "Lorenzo's oil" verfilmt. Zwischen 1984 und 1987 kämpften seine Eltern Augusto (Nick Nolte) und Michaela (Susan Sarandon) um das Leben ihres Sohnes. Dabei entwickelten sie eine eigene Therapieform, Lorenzo`s Öl, eine Mischung aus verschiedenen Fettsäuren.
1996 schrieb Phil Collins den Song "Lorenzo" auf seinem Album "Dance Into the Light". Der Text dazu stammt von Lorenzos Eltern.