Synonym

Morbus Conradi-Hünermann-Happle (Subentität)

Chondrodystrophia calcificans congenita

Definition

heterogener genetischer, teilweise erworbener Defekt mit asymmetrischer proximaler Extremitätenverkürzung, Ichthyose und psychomotorischer Retardierung

Klassifikationen

A. Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ

• X-chromosomal-rezessive Form (CDPXI) = Chondrodysplasie mit Brachytelephalangie
  Defekt der Arylsulfatase E im Golgi-Apparat
• Warfarin-Syndrom:
  Minderung der Arylsulfatase-E-Aktivität durch orale Antikoagulantien
• X-chromosomal dominante Form (CDPXII, Conradi-Hünermann-Happle)
  Emopamil-bindendes Protein EBP = 3β-Hydroxysterol-Δ8Δ7-Isomerase

B. Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ

• klassischer rhizomeler Zyp I (RCDP, autosomal-rezessiv)
  fehlerhafte Peroxisomenbildung, Peroxin-7-Mutation (PEX7)
• andere Genorte: DHAPAT-Gen