Stoffwechselerkrankungen > Fettstoffwechsel > Störungen der Peroxisomen
Medicle Datenbank: Chondrodysplasia punctata (Rudiment)
| Stoffwechselerkrankungen > Fettstoffwechsel > Störungen der Peroxisomen |
Medicle Datenbank: Chondrodysplasia punctata (Rudiment) |
| Diagnostik und Workup | ||
Bildgebung |
Skelettröntgen: epiphysäre punktförmige Verkalkungen |
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Blut |
8-Dehydrocholesterol erhöht (CDPXII), Plasmalogen vermindert, Phytansäure erhöht, Pristansäure vermindert (RCDP) |
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