Synonym

familiärer HDL-Mangel

Hypo-α-Lipoproteinämie

Definition

Fehlen von Apolipoprotein A-I

Blut

• Schaumzellbildung (durch Störung des intrazellulären Transportes von Cholesterolestern in Makrophagen?)
• HDL, Apo A-I vermindert, Triglyceride vermehrt, Cholesterin normal bis vermindert

Heterozygote

Nur auffällige Laborwerte

Homozygote

• orange bis gelbgraue, hyperplastische Tonsillen (durch Speicherung von Cholesterinestern)
• periphere Neuropathie (Schwäche, Parästhesien, vegetative Regulationsstörungen, Ptosis usw.)
• orangefarbene Darmschleimhat
• Hepatosplenomegalie
• Hornhauttrübung

Autor

Tobias Schäfer

Erstellt

30.10.2002

Status

RUDIMENT

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