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Medicle Datenbank: Fragiles X-Syndrom
| Pädiatrie > Neurologie > Angeborene Fehlbildungen > Psychointellektuelle Entwicklungsstörungen |
Medicle Datenbank: Fragiles X-Syndrom |
| Einleitung | ||
Synonym |
Martin-Bell-Syndrom |
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| Epidemiologie | ||
Prävalenz |
1: 1000 bei Männern, 1:2000 bei Frauen |
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| Pathologie | ||
Vererbung |
X-chromosomal-rezessiv, maternal oder Prämutation |
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Chromosom |
Xq27.3 |
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Pathogenese |
Trinucleotidexpansion, (CCG)n-Repeat vor dem Gen (n>200 bei Erkrankten) |
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| Diagnostik und Workup | ||
Pränataldiagnostik |
auffällig bei der Chromosomenanalyse: Brüchigkeit des X-Chromosoms unter Folsäuremangel |
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| Symptome und Befunde | ||
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geistige Retardierung (IQ 30-60) |
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langes Gesicht, große tiefsitzend dysplastische Ohren |
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Megalotestes |
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Mitralklappenprolaps, Aortendilatation |
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hyperaktiv, autistisch |
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Hochwuchs, muskuläre Hypotonie, überstreckbare Gelenke |
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| Verlauf und Prognose | ||
Komplikationen |
Antizipation möglich, dann früheres u. schwereres Krankheitsbild in der nächsten Generation |
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| Differentialdiagnosen | ||
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| Therapien | ||
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| Referenzen | ||
Lehrbuch |
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Adressen |
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| Editorial | ||
Autor |
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Erstellt |
22.02.2003 |
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Status |
TRACK3 |
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Freigabe |
ALL |
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Copycheck |
1 - überprüft |
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Licence |
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| Kommentare | ||