Vererbung

autosomal-rezessiv

Chromosom

11q12-13.2

Pathogenese

Gen: Myophosphorylase (Enzym im Glykogenolyseweg, zerstört die 1,4-Bindungen zwischen Glykosyleinheiten)
Isoenzym in Skelettmuskulatur betroffen, Leber und Glattmuskel normal (Verlust der Aktivität bei Muskelreifung?)

Mikroskopie

Muskelbiopsie:

• Lichtmikroskopie:
  • Fehlen der Myophosphorylaseaktivität
  • vermehrter Glykogengehalt
  • intensive PAS-gefärbte Ablagerungen unter dem Sarkolemm
• Elektronenmikroskopie:
  unorganisierte I-Bande, gestörte Anordnung der Myofibrillen aufgrund der Glykogenablagerungen