Synonym

Glykogenose Typ V (McArdle)

Definition

Glykogenspeicherkrankheit mit Akkumulation von Glykogen in der Muskulatur => exercise intolerance, Muskelkrämpfe, Müdigkeit

Inzidenz

selten (ca. 12 Fälle weltweit)

Alter

Manfestationsalter: Schulkinder => Teenager

Geschlecht

M = F

Vererbung

autosomal-rezessiv

Chromosom

11q12-13.2

Pathogenese

Gen: Myophosphorylase (Enzym im Glykogenolyseweg, zerstört die 1,4-Bindungen zwischen Glykosyleinheiten)
Isoenzym in Skelettmuskulatur betroffen, Leber und Glattmuskel normal (Verlust der Aktivität bei Muskelreifung?)

Mikroskopie

Muskelbiopsie:

• Lichtmikroskopie:
  • Fehlen der Myophosphorylaseaktivität
  • vermehrter Glykogengehalt
  • intensive PAS-gefärbte Ablagerungen unter dem Sarkolemm
• Elektronenmikroskopie:
  unorganisierte I-Bande, gestörte Anordnung der Myofibrillen aufgrund der Glykogenablagerungen

Autor

Tobias Schäfer

Erstellt

11.06.2006

Status

RUDIMENT

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ALL

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Licence

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