Vererbung

autosomal-rezessiv

Chromosom

1p21

Pathogenese

Gen: Amylo-α-1,6-Glukosidase ("debranching enzyme")
Defekt im Enzym der Glykogenolyse führt zu einer Akkumulation von Dextrin (Grenzdextrinose) und Mangel an Glukose-1-Phosphat => Hypoglykämien
evtl. auch Defekt der Amylo-1,4->1,4-Glucantransferase (weiteres "debranching enzyme")

Mikroskopie

Muskelbiopsie:
vermehrte Glykogenablagerungen innerhalb der sarkolemmalen Membran und zwischen Myofibrillen

Leberbiopsie:
vermehrte Glykogenablagerungen, fibröse Septen, jedoch meist keine Leberzirrhose; intrazelluläre Lipidtröpfchen

Geschichte

Erstbeschreibung als M. Forbes 1952; Defekt der Amylo-1,6-Glucosidase 1956 beschrieben