Die Symptome beziehen sich auf die juvenile Form; die adulte bzw.intermediäre Form verläuft jahrelang unauffällig, keine Wachstumseinschränkung, aber langsames Fortschreiten zur terminalen Niereninsuffizienz

Niere

1.

Fanconi-Syndrom

• Erbrechen, Dehydratation, Schwäche, unerklärliches Fieber, Trinkunlust, Gewichtsverlust
• Anorexie, Obstipation
• Polydipsie, Polyurie, Hypokaliämie
• Entwicklungs- und Wachstumsrückstand
• Rachitis (Vitamin-D-refraktäre Rachitis)

2.

chronisches Nierenversagen bis hin zur terminales Niereninsuffizienz

Auge

• refraktäre polychromatische Kristallablagerungen in Konjunktiven, Kornea, Skleren, Choroidea
• periphere Retinopathie (Beginn in der 5. Lebenswoche)
• hypopigmentierter Fundus mit feinfleckiger Pigmentierung (Pigmentmangel)
• Photophobie durch Kornealäsion

Andere

1.

hellblondes Haar

2.

evtl. Hypothyreose [Sitzmann 2002]