Vererbung

autosomal-rezessiv

OMIM

219800

Chromosom

17p

Pathogenese

• Ein Defekt im Kanal für Zystinexport aus Lysosomen führt zu einer Akumulation von Zystin, welches in Kristallen ausfällt.
• Von der Zystinspeicherung sind vor allem Niere, Leber, Milz, Niere, Lymphknoten, Knochenmark, Kornea und Konjuktiven betroffen, aber auch Leukozyten und Fibroblasten.
• tubulointerstitielle renale Störung, v.a. proximaler Tubulus (Reabsorption von Aminosäuren) => Fanconi-Debre-DeToni-Sequenz
• später ist auch der distale Tubulus und die Glomerui betroffen
• Vitamin-D-restsiente Rachitis, ausgeprägter Minderwuchs, renale Azidose
• bei glomerulärer Beteiligung: verminderte GFR => interstitiellen Fibrose und Sklerose => irreversible Nierenschädigung => chronisches Nierenversagen / Urämie => terminales Nierenversagen

Mikroskopie

renale Biopsie: Zystinkristalle, atrophische Tubuli, "Schwanenhalsdeformität", glomerulär Beteiligung, fusionierte Podozytenfüße

pathognomonische Zystinkristalle auch in Kornea, Konjunktiven, Leukozyten, Knochenmark, Leber, Milz, Lymphknoten