Pathologie |
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Vererbung |
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autosomal-rezessiv
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OMIM |
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219800
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Chromosom |
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17p
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Pathogenese |
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- Ein Defekt im Kanal für Zystinexport aus Lysosomen führt zu einer Akumulation von Zystin, welches in Kristallen ausfällt.
- Von der Zystinspeicherung sind vor allem Niere, Leber, Milz, Niere, Lymphknoten, Knochenmark, Kornea und Konjuktiven betroffen, aber auch Leukozyten und Fibroblasten.
- tubulointerstitielle renale Störung, v.a. proximaler Tubulus (Reabsorption von Aminosäuren) => Fanconi-Debre-DeToni-Sequenz
- später ist auch der distale Tubulus und die Glomerui betroffen
- Vitamin-D-restsiente Rachitis, ausgeprägter Minderwuchs, renale Azidose
- bei glomerulärer Beteiligung: verminderte GFR => interstitiellen Fibrose und Sklerose => irreversible Nierenschädigung => chronisches Nierenversagen / Urämie => terminales Nierenversagen
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Mikroskopie |
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renale Biopsie: Zystinkristalle, atrophische Tubuli, "Schwanenhalsdeformität", glomerulär Beteiligung, fusionierte Podozytenfüße
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pathognomonische Zystinkristalle auch in Kornea, Konjunktiven, Leukozyten, Knochenmark, Leber, Milz, Lymphknoten
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