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Medicle Datenbank: Zystinose
 

 Einleitung
 

LIGNAC-Syndrom

Aberhalden-Kauffmann-Lignac

Cystinose

Speicherung des schwerlöslichen Zystin (Disulfid) im RES durch eine autosomal-rezessive vererbte Transportstörung lysosomaler Enzyme; Nieren (Fanconi-Syndrom) und Augensymptome

nach [Sitzmann 2002]:

  • infantile, nephrotische Form, tubuläre Symptome zwischen dem 3. und 6.Lebensmonat
  • adoleszente und intermediäre Form: jahrelang unauffälliger Verlauf, keine Wachstumseinschränkung, aber langsames Fortschreiten zur terminalen Niereninsuffizienz