Synonym

LIGNAC-Syndrom

Aberhalden-Kauffmann-Lignac

Cystinose

Definition

Speicherung des schwerlöslichen Zystin (Disulfid) im RES durch eine autosomal-rezessive vererbte Transportstörung lysosomaler Enzyme; Nieren (Fanconi-Syndrom) und Augensymptome

Klassifikationen

nach [Sitzmann 2002]:

• infantile, nephrotische Form, tubuläre Symptome zwischen dem 3. und 6.Lebensmonat
• adoleszente und intermediäre Form: jahrelang unauffälliger Verlauf, keine Wachstumseinschränkung, aber langsames Fortschreiten zur terminalen Niereninsuffizienz