Vererbung

autosomal rezessiv oder sporadisch

Chromosom

20p13

Pathogenese

Durch die Fehlfunktion der Pantothenatkinase kommt es möglicherweise zu einer Akkumulation von Cystein und Cysteinreichen Stoffwechselprodukten in den Basalganglien. Cystein führt zur Chelatbildung und damit zu einer vermehrten Speicherung von Eisen. Im Globus pallidus führt dies zur Bildung freier Radikale durch eine rasche Autooxidation von Cystein in der Gegenwart von Eisen.

Molekularer Hintergrund

Mutation im Pantothenatkinase-Gen (PANK2)

Mikroskopie

• Verlust von Neuronen, Gliose im Globus pallidus und der sustantia nigra
• Spheroide (geschwollene Axone mit vakuolisiertem Zytoplasma)
• Eisenhaltige Pigmentablagerung (intra- und extrazellulär, meist konzentrisch um Gefäße herum gelegen) sowie Ablagerung von eisenhaltigem Ceroidlipofuszin und Neuromelanin

Geschichte

Erstbeschreibung 1922 durch Hallervorden und Spatz