Definition

Gruppe hereditärer, unterschiedlicher Störungen der Kollagenbildung mit syndromhafter klinischer Manifestation

Klassifikationen

mind. 11 Subtypen: Villfranche-Klassifikation

EDS	Erbgang	Haut	Gelenke, Bewegungsapparat	Sonstiges	Molekularer Defekt	Diagnostik
I	AD	Deutliche Hyperelastizität, hohe Fragilität, Hämatome, abnorme Wundheilung	Hyperflexibilität	Arterienruotur, Darmruptur (selten), vorzeitiger Blasensprung	?, Kollagen V	EM, Zellkultur (Kollagen V)
II	AD	wie I, nur geringer ausgeprägt	wie I, nur geringer ausgeprägt		?, Kollagen V	EM, Zellkultur (Kollagen V)
III	AD	geringe Beteiligung	ausgeprägte Hyperflexibilität (kleine und große Gelenke)	frühzeitige Arthritis, keine kongenitale Hüftluxation	?	EM
IV	AD	dünne, durscheinende Haut, "Akrogerie"; ausgeprägte Hämatomneigung, geringe bis fehlende Hyperelastizität	leichte Hyperflexibilität (kleine Gelenke)	Aneurysmata, Arterienruptur, Darmruptur, Uterusruptur	Kollagen III	EM, Immunhistologie, Zellkultur
V	XR	wie Typ II	wie Typ II	Entität umstritten	?
VI	AR	Hyperelastizität mittel bis stark, erhöhte Fragilität, abnorme Wundheilung	deutliche Hyperflexibilität, Skoliose, Osteoporose	Augenbeteiligung (erhöhte Verletzbarkeit, Micrcornea), Aneurysmata, Arterienruptur, muskuläre Hypotonie	Lysylhydroxalase	Quervernetzungsanalyse im Urin (Hydroxylysylpyridinolin / Lysylpyridinolin), Zellkultur, EM
VII A/B	AD	geringe Hyperelastizität, dünne Haut	kongenitale Hüftluxation, ausgeprägte Hyperflexibilität		Kollagen I	EM, Zellkultur
VII C	AR	Haut eher lax, ausgeprägte Fragilität	deutliche Hyperflexibilität	Nabelhernie, frühzeitiger Blasensprung, blaue Skleren	Prokollagen-N-Protease	EM, Zellkultur
VIII	AD	wie Typ II	wie Typ II	Parodontitis, frühzeitiger Zahnverlust	?
(IX)	XR	Haut eher lax, Fragilität gering, normale Wundheilung	Hyperflexibilität, Hyperostosen	Blasendivertikel	Kupferstoffwechsel	Kupfer, Caeruloplasmin im Serum
X	AR	wie Typ II	wie Tyo II	Petechien, Entität umstritten	Fibronektin	Besserung der Plättchenaggregation unter Fibronektinzusatz

Inzidenz

selten

Vererbung

siehe Tabelle

Pathogenese

Defekt von Enzymen der Kollagenbiosynthese, funktionell minderwertiges Kollagen führt zu Störungen der Biomechanik (Ausfall der arretierenden Wirkung der Kollagenfasern)

Molekularer Hintergrund

siehe Tabelle

Geschichte

1682 Erstbeschreibung

Diagnostik

• Leitsymptome: Gummihaut, Gelenküberstreckbarkeit
• Typisierung erforderlich

Haut

weiche, gummiartige Haut (Cutis hyperelastica), Neigung zu Hautverletzungen mit Blutungen, schlechte Heilungstendenz und auffällige Narbenbildung

Bewegungsapparat

Überstreckbarkeit der Gelenke, Luxationen, Kyphoskoliosen

Auge

Linsenstörungen, Korneastörungen

Gefäße

Rupturen, Aneurysmen

GIT

Hernien

Lunge

Lungenrisse, Pneumothorax

Komplikationen

1. Störungen der Gravidität und Geburt (Zervixinsuffizienz, Uterusruptur
2. bei OP und diagn. Eingriffen

Marfan-Syndrom

lokal-symptomatisch

Lehrbuch

Rassner 2003, S. 50

Autor

Tobias Schäfer

Erstellt

24.10.2002

Status

TRACK3

Freigabe

ALL

Copycheck

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