Syndrome > Monogene Syndrome > Syndrome mit Bindegewebsschwäche |
Medicle Datenbank: Loeys-Dietz-Syndrom (Rudiment) |
Einleitung | ||
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Epidemiologie | ||
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Pathologie | ||
Vererbung |
autosomal dominant |
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Molekularer Hintergrund |
Mutation im transforming growth factor beta receptor 1 (TGFBR1)- oder 2 (TGFBR2)-Gen . |
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Geschichte |
Erstbeschreibung 2005 durch Harry C. Dietz USA) und Bart L. Loeys (Belgien) |
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Diagnostik und Workup | ||
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Symptome und Befunde | ||
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Verlauf und Prognose | ||
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Differentialdiagnosen | ||
Marfan-Syndrom, Ehlers-Danlos-Syndrom |
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Therapien | ||
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Referenzen | ||
Reviews |
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Studien |
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Editorial | ||
Autor |
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Erstellt |
10.03.2008 |
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Status |
RUDIMENT |
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Freigabe |
ALL |
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Copycheck |
1 - überprüft |
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Licence |
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Kommentare | ||