Vererbung

• X-chromosomal (E1-alpha-Untereinheit, häufigste Form)
• autosomal rezessiv

OMIM

*300502 (E1-alpha-Untereinheit der Pyruvatdecarboxylase)

+179060 (E1-beta-Untereinheit)

#312170 (Pyruvat-Decarboxylase-Mangel)

*608770 (E2, Dihydrolipoyl-Transacetylase)

*238331 (E3, Dihydrolipoyl-Dehydrogenase)

Chromosom

• Xp22.2-p22.1 (E1-alpha-Untereinheit der Pyruvatdecarboxylase)
• 3p13-q23 (E1-beta-Untereinheit)
• 11q23.1 (E2)
• 7q31-32 (E3)

Pathogenese

Der Pyruvatdehydrogenase-Komplex ist ein mitochondrialer Multienzymkomplex, der die Verbindung zwischen Glycolyse und Zitratzyklua darstellt, indem die irreversible Umwandlung von Pyruvat zu Acetyl-CoA katalysiert wird. Wenn das in der Glykolyse anfallende Pyruvat nicht hinreichend zu Acetyl-CoA katalysiert wird, kommt es statt dessen zu einer Umwandlung in Laktat und Alanin.