Prävalenz

selten, mehrere hundert Fälle beschrieben

Alter

je nach Ausprägung pränatal bis Kindheit, milde Form bei heterozygoten Betroffenen mit Mutationen der E1-alpha-Untereinheit möglicherweise erst im Erwachsenenalter diagnostiziert (z.B. wenn betroffene Kinder geboren werden)

Geschlecht

m > w, da E1-alpha-Untereinheit X-chromosomal vererbt; heterozygote Betroffene können jedoch ebenfalls symptomatisch sein