Bildgebung

CT/MRT: Hypoplasie des Frontallappens, Kleinhirns, Hirnstamms mit dilatierten Ventrikeln, irreguläre Gyri

Blut

• Akkumulation von 7-Dehydrocholesterol (7-DHC) und 8-Dehydrocholesterol (8-DHC), normales bis vermindertes Cholesterin
• Mangel an fettlöslichen Vitaminen
• sekundärer Steroidhormonmangel

Pränataldiagnostik

Pränataler Ultraschall: erhöhte Nackenfaltendicke in der 13.-14. SSW, 7-DHC und 8-DHC in Amnionflüssigkeit (ab 13. Woche)