Definition

im eigentlichen Sinne: Defekt in der oxidativen Phosphorylierung

Klassifikationen

Abgrenzbare klinische Syndrome:

• chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO)
• Kearns-Sayre-Syndrom (KSS)
• Myoklonusepilepsie und ragged red fibres (MERRF)
• mitochondriale Myopathie, Enzephalopathie, Laktatazidose und Stroke-like epsodes (MELAS)
• Lebersche Optikusatrophie (LHON)
• Morbus Leigh
• fatale infantile Laktatazidose
• Neurogene Ataxie und Retinopathia pigmentosa
• Fanconi-Syndrom
• mitochondriale Neuro-Gastro-Intestinale Enzephalomyopathie (MNGIE)
  
• maternaler Diabetes und Taubheit
• MIMYCA
• MSL
• Alpers
• DIDMOAD