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CHARGE-Syndrom (Rudiment)
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CHARGE-Syndrom (Rudiment)
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| Pathologie | ||
Ätiologie |
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Risikofaktoren |
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Vererbung |
autosomal dominant; Auftreten meist sporadisch, selten elterliches Mosaik |
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OMIM |
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Chromosom |
8q12.1 |
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Pathogenese |
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Molekularer Hintergrund |
Mutation des Gens, das für das Chromodomain Helikase DNA-binding Protein-7 (CHD7) kodiert; gleicher Phänotyp bei Mutation des Semaphorin-3E Gens (SEMA3E) |
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Makroskopie |
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Mikroskopie |
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