Ätiologie

unbekannt

Vererbung

v.a. sporadisch, Verwandte haben erhöhtes Erkrankungsrisiko; HLA B51/52-Assoziation

Pathogenese

weitgehend unbekannt, die üblichen Theorien bei Autoimmunerkrankungen:

• Bakterielle Antigene mit Kreuzreaktivität auf menschliches Gewebe (Theorie: mykobakterielle Hitzeschockproteine, Streptokokken)
• veränderte hämatopoetische Stammzellen (hohe γ-δ-T-Zellen)
• Immunkomplexe (bei ca. 50% der Patienten), Autoantikörper (gg. Endothel oder α-Tropomyosin), veränderte Zytokinspiegel (T_H2-Antwort: IL-4, IL-10, IL-13)
• genetische Komponente mit HLA-Assoziation (HLA-B51 und HLA-B52 je nach Region)
• Aktivierung des Endothel und der Neutrophilen (CD11a, CD18 und ICAM-1, letzteres als Serummarker verfügbar)
• Andere Gene:
  • Polymorphismen des ICAM-1
  • Missense-Mutationen des familiären Mittelmeerfieber-Gens (MEFV), welches für das Protein Pyrin kodiert
  • Polymorphismus der endothelialen Nitritoxid-Synthase

Mikroskopie

Mukokutane Läsionen: Lymphozytäres, v.a. perivaskuläres Infiltrat mit Degeneration an der dermal-epidermalen Junktionszone mit Nekrose und Ulzerationen; manchmal leukozytoklastische Vaskulitis mit Endothelschwellung, Erythrozyten-Extravasation und fibrinoider Nekrose der Gefäßwand; Thrombosen

Niere: mesangiale Proliferation, proliferative Glomerulonephritis, Glomeruli: Immunoglobulin-Deposits, Komplement und Immunkomplexe

Geschichte

ev. durch Hippocrates beschrieben, 1936 durch Hulusi Behçet