Karyotyp

nur XX oder selten XXY, da XY embyronal letal

Vererbung

XD; 1% bei Keimbahnmosaik der Eltern, sonst spontane Strukturänderung

OMIM

312750

Chromosom

Xq28

Molekularer Hintergrund

fehlende Kopplung zwischen DNA-Methylierung und Histon-Deacetylierung; fehlende Kodierung des MeCP2 durch das X-Chromosom

Mikroskopie

• unspezifische Veränderungen im ZNS:
  • diffuse zerebrale Atrophie mit Nervenzelluntergang
  • erhöhte Menge von neuronalem Lipofuszin
  • Minderpigmentierung der Substantia nigra
  • Axondegeneration im Nucleus caudatus und in peripheren Nerven
• normale Hautbiopsie

Geschichte

Erstbeschreiber: Österreichische Pädiater Dr. Andreas Rett, 1965, der 2 Mädchen beobachtete, die im Wartezimmer zufällig nebeneinander saßen und beide ähnliche stereotype Handbewegungen ausführten.