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Medicle Datenbank: Alagille-Syndrom
 

 Symptome und Befunde
 

Gallenganghypoplasie: angeboren, nicht progredient, intrahepatisch

  • Cholestase
  • verminderte Sekretion von Pankreasenzymen (sekundär)
  • Ikterus
  • Pruritus
  • Xanthome
  • Gedeihstörung
  • Hepatomegalie
  • portaler Hypertonus
  • Pulmonalarterienstenose oder Pulmonalklappenstenose, selten Fallot-Tetralogie

    Embryotoxon; okulärer Befall meist auf hintere Augenabschnitte begrenzt

    dreieckiges Gesicht mit spitzem Kinn, dicker Nase, gewölbter Stirn, Hypertelorismus, großen Ohren.

    Hypodontie

    Schmetterlingswirbel

    fakultativ tubulointerstitielle Nephropathie

    mentale Retardierung