Kriterien

Diagnostic Index (J. Peds. 100(6): 903 (1982))

Diagnostik

1. Triple-Test zur 16. SSW:
   • erniedrigtes AFP
   • erniedrigtes uE3 (unkonjugiertes Östradiol) ca. um ein Viertel reduziert
   • erhöhtes HCG (humanes Choriongonadotropin)
   
   Entdeckungsrate ca. 60%, Falschpositivrate ca. 5%, Abhängigkeit vom mütterlichen Alter
   
2. Ersttrimesterscreening:
   • β-HCG
   • PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A)
     
3. Sonographie 10. SSW
4. Bei positivem Tripel-Test oder
   • erhöhtes mütterliches Alter (>35 Jahre)
   • vorhergehendes Kind mit Trisomie 21
   • balancierte Translokation bei einem Elternteil
   • pränatale Ultraschallauffälligkeiten, die auf Trisomie 21 hinweisen
   
   Indikation zur:
   • Chorionzottenbiopsiein der 9-12 SSW
   • Amniozentese in der 16-18 Woche

Bildgebung

Sonographie 10. SSW

• "nuchal translucecy" (Dicke der Nackenhaut) als quantitativer Risikofaktor
• Brachyzephalie, milde Ventrikulomegalie
• Herzfehler
• Duodenalatresien, milde Hydronephrose
• Sandalenfurche, Verkürzung des Femurs, Klinodaktylie, Hypoplasie Mittelphalanx des Mittelfingers
• Hydrops fetalis

Kardial: 2D-Echo, Thorax-Röntgen, EKG

Gastrointestinal: Abdomenlleraufnahme, Bariumbreischluck

Nieren: Sonographie

Skelettröntgen

• Knochenalter für Minderwuchs
• Halswirbelsäule - ein Atlas-Dens-Abstand von > 5 mm spricht für eine atlantoaxiale Instabilität
• Sinusitis

EEG

Hypsarrhythmien

Blut

• kompensierte respiratorische Azidose (aufgrund der COPD)
• erhöhter Harnstoff, Kreatinin, Harnsäure, verminderte Crea-Clearance und Harnsäureclearance
• Differentialblutbild mit Blasten
• TSH, T3, T4, Schilddrüsenantikörper
• ev. GH-Stimulationstests

Pränataldiagnostik

Amniozentese ab 13. SSW