Gallengänge

Gallenganghypoplasie: angeboren, nicht progredient, intrahepatisch

Leber

Herz

Pulmonalarterienstenose oder Pulmonalklappenstenose, selten Fallot-Tetralogie

Auge

Embryotoxon; okulärer Befall meist auf hintere Augenabschnitte begrenzt

typ. Fazies

dreieckiges Gesicht mit spitzem Kinn, dicker Nase, gewölbter Stirn, Hypertelorismus, großen Ohren.

Zähne

Hypodontie

Skelett

Schmetterlingswirbel

Niere

fakultativ tubulointerstitielle Nephropathie

psychisch

mentale Retardierung